Receptores da membrana plasmática de
células não hepáticas que ligam especificamente LDL. Os receptores estão localizados em regiões especializadas chamadas túnicas perfuradas. A hipercolesteremia é causada por um defeito genético alélico de três tipos: 1) receptores que não se ligam a LDL, 2) redução da ligação de LDL e 3) ligação normal a LDL, mas não ocorre a sua internalização. Como conseqüência, a entrada de
ésteres de colesterol na célula é dificultada e não existe a
retroalimentação intracelular do
colesterol sobre a 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA redutase.